<aside> 🟤

Bolesti uzrokovane ponavljanim tripletom

• bolesti uzrokovane amplifikacijom specifičnog niza od 3 nukleotida
• primjeri:
  • Huntingtonova bolest
  • Miotonička distrofija
  • sindrom lomljivog X-kromosoma

Sindrom lomljivog X-kromosoma

• drugi po učestalosti uzrok mentalne retardacije (nakon Downova sindroma)
• mutacija gena na X-kromosomu (FMR I) - sinteza proteina obiteljske mentalne retardacije (eng. familial mental retardation protein, FMRP)
• mutacija FMR I gena sadrži 200-4000 ponavljanja CGG tripleta (normalan X sadrži oko 29 ponavljanja)
• ne slijedi tipične zakone nasljeđivanja pa mogu oboliti i ženska djeca
• simptomi:
  • izduljeno lice s velikom donjom čeljusti i ušima koje strše
  • povećani testisi (makroorhidizam)
• dobio ime po tome što se lomi u kulturi stanica pri određivanju kariograma </aside>

<aside> 🟤

Bolesti uzrokovane mutacijama mitohondrijskih gena

• mitohondrijska DNA je podrijetla majke, ove bolesti nasljeđuju i muška i ženska djeca
• ove su bolesti rijetkost </aside>

<aside> 🟤

Imprinting poremećaji

• epigenetički proces u kojemu dolazi do inaktivacije gena - imprinting
  • inaktivacija u jajnoj stanici - maternalni imprinting
  • inaktivacija u spermiju - paternalni imprinting
• prilikom oplodnje, zigota dobiva jednu kopiju normalnog i jednu kopiju inaktiviranog gena

Prader-Willijev sindrom

• inaktiviran gen od majke, normalan gen od oca (kromosom 15)
  • naknadna delecija očevog gena
• simptomi:
  • mentalna retardacija
  • niski rast, gojaznost, malene šake i stopala
  • hipogonadizam

Angelmanov sindrom

• normalan gen od majke, inaktiviran gen od oca (kromosom 15)
  • naknadna delecija majčinog gena
• simptomi:
  • mentalna retardacija, ataksija (nedostatak koordinacije voljnih pokreta)
  • konvulzije
  • specifičan smijeh (”happy puppet syndrome”) </aside>