• genska bolest uzrokovana mutacijom gena za policistin
• bolest se očituje bilateralnom cističnom pretvorbom bubrega i renalnom insuficijencijom u odrasloj dobi

EPIDEMIOLOGIJA

• autosomno-dominantno
• jedna je od najčešćih genskih bolesti
• bolest je u 5-10% osoba koje su na dijalizi ili imaju transplantirani bubreg

ETIOLOGIJA

• oko 85% posljedica je mutacija gena PKD1 na kromosomu 16
  • gen odgovoran za sintezu - policistina
  • sudjeluje u stvaranju međustaničnih spojnica između stanica i izvanstaničnog matriksa
• oko 15% posljedica je mutacije PKD2 na kromosomu 4

PATOGENEZA

• abnormalni policistin ne može adekvatno održavati odnos između tubularnih stanica i bazalne membrane pa se pod pritiskom iz lumena stvaraju ciste

PATOLOGIJA

MAKROSKOPSKI:

• bubrezi su izrazito povećani pa svaki bubreg može težiti čak 4 kg, na površini se vide mnogobrojne velike ciste, ciste imaju tanku prozirnu stijenku

MIKROSKOPSKI:

• različite vrste epitela (ovisi gdje su nastale), između se uvijek vide ostaci parenhima s intersticijskom fibrozom i atrofijom kanalića i vezivno promjenjenim glomerulima (glomeruloskleroza)

KLINIČKA SLIKA

• bolesnici su bez ikakvih simptoma do 35.-40. godine života, onda znakovi zatajivanja bubrežne funkcije