• posljedica mutacije gena PKHD1 s posljedičnom obostranom policističnom pretvorbom bubrega i renalnom insuficijencijom koja nastaje u ranoj dobi - od rođenja do adolescencije

EPIDEMIOLOGIJA

• mnogo rjeđa od autosomno-dominantnog oblika

PATOGENEZA

• mutacija gena PKHD1 na kromosomu 6
  • penetrantnost varira od jednog do drugog djeteta i tako određuje u kojoj će dobi doći do insuficijencije
  • polycystic kidney and hepatic disease 1

PATOLOGIJA

• uvijek bilateralna i simetrična, u cijelosti zahvaća oba bubrega

MAKROSKOPSKI:

• bubrezi su izrazito povećani, na površini mnogobrojne sitne ciste, na prerezu poput spužve

MIKROSKOPSKI:

• vrećasto ili cilindrično proširenje svih sabirnih kanalića, ciste su obložene jednoličnim kubičnim epitelom
  • malokad se nađe po koji očuvani glomerul

KLINIČKA SLIKA

• bubrežna insuficijencija i uremija u perinatalnoj, dojenačkoj ili adolescentnoj dobi
• znatan broj završi intrauterinom smrću
• razvijaju se promjene u jetri s cistama i proliferacijom portalnih žučnih kanalića
• ako dijete preživi dojenačko razdoblje može se razviti urođena fibroza jetre (portalna hipertenzija i splenomegalija)
• liječenje transplatacijom