lat. fibrosis cystica
mukoviscidoza
ETIOLOGIJA
- najučestalija smrtonosna autosomno-recesivna nasljedna bolest u bijele rase (sama po sebi je rijetka)
- incidencija: 1/2500
- uzrokovana mutacijom gena za CFTR na kromosomu 7 (dugi krak)
- **transmembranski regulator propusnosti cistične fibroze (**eng. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
PATOGENEZA
- kanali za prolaz klora (CFTR) u epitelu se ne mogu aktivirati c-AMP-om niti o njemu ovisnom protein kinazom pa stanice ne mogu izlučivati ione klora na odgovarajući način
- klor ostaje u epitelnim stanicama
- posljedica je izlučivanje izrazito guste sluzi, koja začepljuje lumene izvodnih kanala žlijezda, bronhe i crijeva
- CFTR ima učinak i na natrijske kanale (zaostaju Na i Cl = NaCl - jako slani znoj)
PATOLOGIJA
- najizraženija obilježja u dišnom i probavnom sustavu
<aside>
<img src="/icons/circle-alternate_yellow.svg" alt="/icons/circle-alternate_yellow.svg" width="40px" />
Koža
- u znoju se nalazi povećana količina NaCl - znoj izrazito slana okusa
</aside>
<aside>
<img src="/icons/circle-alternate_yellow.svg" alt="/icons/circle-alternate_yellow.svg" width="40px" />
Dišni sustav
- nakupljanje guste sluzi u bronhiolima > ponavljajuće sekundarne infekcije, kronični bronhitis, bronhiolitis
- oko 10. godine života dolazi do bronhiektazije
- komplikacije:
- plućni apsces
- sekundarna plućna hipertenzija
</aside>
<aside>
<img src="/icons/circle-alternate_yellow.svg" alt="/icons/circle-alternate_yellow.svg" width="40px" />
Probavni sustav
- za vrijeme intrauterinog razvoja može doći do začepljenja crijevnog lumena izrazito gustim mekonijem s prestankom peristaltike - mekonijski ileus
- ruptura > mekonijski peritonitis
</aside>
<aside>
<img src="/icons/circle-alternate_yellow.svg" alt="/icons/circle-alternate_yellow.svg" width="40px" />
Gušterača
- u 85% pacijenata nastaje kronični pankreatitis
- izvodni kanalići začepljeni gustim sekretom, proksimalno dolazi do upalne reakcije
- smanjenje količina egzokrinog tkiva i izlučivanja enzima za probavu - malapsorpcija
- malapsorpcija bjelančevina i amsti - steatoreja (izlučivanje masti u stolici)
</aside>