• za prenatalnu analizu koriste se:
  • stanice amnijskog epitela
  • stanice epitela kože i sluznica ploda (odljuštene u plodovoj vodi)
  • stanice posteljice (korionske resice)
  • limfociti iz krvi pupkovine
• za postnatalnu analizu koriste se:
  • stanice koštane srži
  • fibroblasti kože
• za dobivanje uzoraka u svrhu prenatalne dijagnoze primjenjuju se tri invazivna dijagnostička postupka:

<aside> ⚪

Amniocenteza

• najčešće primjenjivan invazivni dijagnostički zahvat
• pod kontrolom ultrazvuka dugom iglom kroz trbušnu stijenku majke uzima se uzorak plodove vode
• izvodi se od 15 do 18 tjedana gestacije
• ne izvodi se rutinski, rizik od spontanog pobačaja - 1%
• indikacije:
  • uznapredovala dob majke (>36 g.)
  • dijete s kromosomopatijom u obitelji
  • abnormalni rezultat probirnih biokemijskih pretraga </aside>

<aside> ⚪

Biopsija korionskih resica (eng. chorionic villus sampling - CVS)

• drugi najčešći postupak genetičke prenatalne dijagnostike
• izvodi se od 10 do 12 tjedana gestacije
• omogućuje ranije otkrivanje abnormalnosti
• ne izvodi se rutinski, rizik od spontanog pobačaja - 2% </aside>

<aside> ⚪

Kordocenteza

• postupak dobivanja uzorka krvi fetusa iz pupkovine
• izvodi se u drugom i trećem trimestru gestacije
• indikacije:
  • otkrivene abnormalnosti kasno u drugom tromjesečju
  • kada je potrebno dodatno razjasniti citogenetičke nalaze dobivene amniocentezom
  • potreba za biokemijskim pretragama iz krvi fetusa </aside>

• uzorci krvi, koštane srži i korionskih resica > kratkotrajna kultivacija > rezultati za 1-3 dana
• uzroci dobiveni amniocentezom > dugotrajna kultivacija > rezultati za 10-20 dana