• poremećaj kod kojega dolazi do nakupljanja željeza u parenhimalnim stanicama pojedinih organa s posljedičnim poremećajem njihove funkcije
• postoji primarna i sekundarna
  • primarna je autosomno-recesivna nasljedna bolest (abnormalno pojačana apsorpcija željeza iz hrane)
  • sekundarna nastaje kao posljedica bolesti i stanja kod kojih se u cirkulaciji nađe prevelika količina željeza

EPIDEMIOLOGIJA

• gen koji je mutiran u primarnoj hemokromatozi nalazi se na kratkom kraku kromosoma 6, a naziva se HFE (eng. high Fe)
  • kodira protein koji regulira apsorpciju željeza iz hrane u duodenumu
  • klinički znakovi razviju se u samo 20% homozigota
  • učestalije šest puta u muškaraca
• učestalost sekundarne hemokromatoze je mnogostruko veća od primarne
  • bolesti u kojima pacijenti primaju puno transfuzija, hemolitička anemija

PATOGENEZA

• prekomjerna apsorpcija željeza u duodenumu dovodi do godišnjeg nakupljanja od 0,5 do 1,0 gram željeza
• kada premaši 20 grama željeza počinju se pojavljivati prvi simptomi
• višak željeza se nakuplja u svim tkivima, prvo u stanicama retikuloendotelnog sustava (hemosideroza), a zatim i u parenhimalnim stanicama
• sama je bolest posljedica izravnog toksičnog djelovanja željeza na tkiva

PATOLOGIJA

• glavna morfološka značajka hemokromatoze jest odlaganje željeza u obliku hemosiderina
• dokazuje se berlinskim modrilom
• najčešće su zahvaćeni:
  • Jetra
    • hemosiderin se nakuplja u citoplazmi hepatocita, a poslije i u Kupfferovim stanicama, epitelu žučnih kanalića i vezivu
    • polagano, nakon niza godina razvija se mikronodularna ciroza (stimulacija umnažanja veziva željezom)
  • Gušterača
    • željezo se nakuplja u epitelu acinusa egzokrinog dijela, kao i u Langerhansovim otočićima
    • razvija se difuzna intersticijska fibroza
  • Srce
    • hemosiderin se nakuplja u mišićnim vlaknima srca te je miokard tamnosmeđe boje
    • oštećenje miocita prati fibroza
    • može dovesti do restrikcijske kardiomiopatije
  • Endokrine žlijezde
    • štitnjača i paratireoidne žlijezde, nakupine se vide u parenhimu
  • Koža
    • hemosiderin se nakuplja u makrofagima i fibroblastima u dermisu
    • povećana produkcija melanina u bazalnom sloju
  • Zglobovi
    • nakupljanje hemosiderina u sinovijalnoj membrani često je praćeno odlaganjem kalcijeva pirofosfata, uzrokuje oštećenje hrskavice

KLINIČKA SLIKA

• 1/3 željeza se nakuplja u jetri
• u više od 90% bolesnika nalaze se simptomi ciroze jetre, hiperpigmentacija kože, šećerna bolest, srčane aritmije ili kardiomiopatija, rijetko hipogonadizam zbog atrofije testisa i takozvani pseudogiht zbog odlaganja željeza u zglobove
• kad je izražen dijabetes uz smeđu boju kože - brončani dijabetes
• ako se bolest očituje u djece klinički tijek je burniji i dolazi do srčane insuficijencije
• ozbiljna komplikacija bolesti je razvoj hepatocelularnog karcinoma