• bolest koja se očituje endogenom (primarnom) hipertrofijom miokarda s posljedičnom nemogućnošću potpune dilatacije klijetki tijekom dijastole

EPIDEMIOLOGIJA

• druga po redu učestalosti

ETIOLOGIJA

• u 50% pacijenata je nasljedna - autosomno-dominantno s varijabilnom ekspresijom
• mutacije gena koje kodiraju proteine sarkomera:
  • mutacija gena za teški lanac beta-miozina
  • mutacija gena za protein C (vezuje miozin)
  • mutacija gena za troponin T

PATOFIZIOLOGIJA

• hipertrofija miokarda > smanjenje volumena klijetke i slaba popustljivost srca

  • poremećaj dijastoličkog punjenja > smanjenje udarnog volumena

• asimetrična hipertrofija interventrikularnog septuma otežava ulazak krvi u aortu i pražnjenje lijeve klijetke tijekom sistole

• ograničeno istjecanje krvi > sekundarno povećanje plućnog venskog tlaka > dispneja

PATOLOGIJA

• masivna hipertrofija miokarda bez dilatacije ventrikula + neproporcijalno zadebljanje ventrikularne pregrade

• za postavljanje dijagnoze treba isključiti sve ostale bolesti koje mogu uzrokovati hipertrofiju

  • hipertenzija, stenoza ili insuficijencija aortalnog ili insuficijencija mitralnog ušća

MAKROSKOPSKI:

• srce je teško i mišićavo
• šupljina klijetke je na prerezu je stisnuta i poprima izgled banane zbog izbočivanja pregrade u lumen (normalno je okruglo/ovoidno)
• hipertrofija je najizraženija u subaortalnom području
  • subvalvularna aortalna stenoza (1/3 bolesnika)