<aside> 🟠

Chediak-Higashijev sindrom

• autosomno-recesivno
• gen (CHS gen) je zadužen za održavanje pohranjivačkih/sekretornih zrnaca
  • lizosomi leukocita i fibroblasta
  • gusta tjelešca trombocita
  • azurofilna zrnca neutrofila
  • melanosomi melanocita
• bolest se ispoljava da 5. godine, često je smrtonosna (infekcije)
• poremećaj melanosoma - okulokutani albinizam
• više od 80% podliježe razdoblju ubrzanja bolesti uzrokovano infekcijom EBV-om
  • infiltracija niza organa limfohistiocitnim stanicama (nisu maligne) </aside>

<aside> 🟠

Kronična granulomatozna bolest

• skupina bolesti (X-vezane ili autosomno-recesivne)
• ponavljajuće bakterijske i gljivične infekcije (većina katalaza pozitivne)
• smanjena sposobnost fagocita da stvara NADPH oskidazu (baktericidni superoksid)
• većina fagocita endogeno stvara vodikov peroksid > baktericidni učinak
  • katalaza razgrađuje vodikov peroksid
• razvoj granuloma na koži, probavnom i mokraćnom sustavu </aside>

<aside> 🟠

Poremećaj sustava komplementa

• do sada su opisani nedostatci svih komponenata komplementa
• nedostatci:
  • C2 komponente (najčešći, alternativni put nije zahvaćen)
  • C3 komponente (teške infekcije, zahvaćena oba puta aktivacije)
  • C1q i C4 (bolesti posredovane imunosnim kompleksima)
  • C5-C8 (gram-negativne bakterije) </aside>