lat. syndroma Klinefelter

EPIDEMIOLOGIJA

• incidencija: 1/800 živorođenih
• zahvaćena samo muška djeca

PATOLOGIJA

• osobe s ovim sindromom imaju 2 X-kromosoma i 1 Y-kromosom
• povećanjem broja X-kromosoma povećava se izraženost umne zaostalosti i malformacija
• kromosom viška je u 60% majčina podrijetla

KLINIČKA SLIKA

• klinička slika se može jako razlikovati (neki muškarci imaju normalan izgled i intelekt)
• pacijenti su obično visoki, s nerazmjerno dugim ekstremitetima
• testisi su maleni, atrofični, uz umnažanje veziva intersticija i hijalinizacija tubula
• pubertet nastupa u uobičajeno doba
  • u 30% dječaka razvije se ginekomastija
  • dlakavost lica je slabo izražena

• većina ih se otkrije u sklopu obrade neplodnosti
• svi pacijenti su neplodni
  • osim u slučaju mozaicizma (15%)