• mutacija gena koji određuju sintezu enzima (kiselih hidrolaza) potrebnih za razgradnju tvari > tvari se nakupljaju
• skoro sve bolesti su autosomno-recesivne
• neke od ovih bolesti su smrtonosne već u ranom djetinjstvu
• dijele se s obzirom na vrstu tvari koja se nakuplja:

<aside> <img src="/icons/circle-alternate_blue.svg" alt="/icons/circle-alternate_blue.svg" width="40px" />

Niemann-Pickova bolest

Niemann-Pickova lipidoza

• nedostatak sfingomijelinaze > nakupljanje sfingomijelina i kolesterola (makrofagi, hepatociti, mozak)
• dovodi do smrti u prvih nekoliko godina života (neurološke smetnje) </aside>

<aside> <img src="/icons/circle-alternate_blue.svg" alt="/icons/circle-alternate_blue.svg" width="40px" />

Tay-Sachsova bolest

gangliozidoza

• nedostatak heksozaminidaze > nakupljanje gangliozida (neuroni mozga, stanice retine)
• dovodi do smrti u prvih nekoliko godina života (sljepoća, retardacija, neurološki ispadi) </aside>

<aside> <img src="/icons/circle-alternate_blue.svg" alt="/icons/circle-alternate_blue.svg" width="40px" />

Gaucherova bolest

• nedostatak glukocerebrozidaze > nakupljanje glukozilceramida (jetra, slezena, koštana srž)
  • hepatosplenomegalija, erozije koštanih gredica
• postoje 3 oblika bolesti (najčešći je tip 1 (90%))
  • najblaži oblik može se liječiti umjetno sintetiziranom glukocerebrozidazom i lijekovima koji inhibiraju sintezu glukocerebrozida </aside>

<aside> <img src="/icons/circle-alternate_blue.svg" alt="/icons/circle-alternate_blue.svg" width="40px" />

Mukopolisaharidoze

• skupina bolesti, nasljeđuju se autosomno-recesivno (osim X-vezanog Hunterova sindroma)
• nedostatak enzima nužnih za razgradnju u CNS-u, krvnim žilama, kostima, hepatocitima > nakupljanje mukopolisaharida

• najteži oblik - Hurlerov sindrom
  • patuljasti rast i grube crte lica, nalik na vodorige (gargoilizam)
  • dovodi do smrti u djetinjstvu (infekcije, srčane komplikacije) </aside>