lat. syndroma Marfan

ETIOLOGIJA

• mutacija gena na kromosomu 15 - fibrilin
  • izlučuju ga fibroblasti, nalazi se u mikrofibrilima ECM-a (osobito stijenka aorte i ligamenti)
• prevalencija: 1:5000 (70-80% obiteljski)

KLINIČKA SLIKA

• malformacije lokomotornog sustava:
  • visoki rast, dugi ekstremiteti (prsti - arahnodaktilija)
  • deformacija prsnog koša i kralježnice (kifoza/kifoskolioza)
  • slabost suspenzornog ligamenta - dislokacija/subluksacija leće
  • pretjerano rastezljivi zglobovi

• malformacije kardiovaskularnog sustava:
  • fragmentacija elastičnih vlakana u tunici mediji aorte - cistična medionkeroza (nema cisti, nema nekroze)
    • slabost stijenke > disekcija > ruptura (najčešći uzrok smrti)
  • pretjerana elastičnost srčanih zalistaka . prolaps/insuficijencija mitralnog zalistka