<aside> 🔵

Delecija 22q11

• najčešće pronađene mikrodelecije (1/3000 novorođenčadi)
• zahvaća dugi krak kromosoma 22
• neke osobe su jače pogođene - DiGeorgeov sindrom </aside>

<aside> 🔵

Delecija 5p (sindrom mijaukanja)

• zahvaća kraći krak kromosoma 5
• karakterističan plač novorođenčadi koji nalikuje na mijauk male mačke (franc. cri du chat), traje nekoliko tjedana te potom nestaje
• simptomi:
  • niska porođajna težina, hipotonija, mikrocefalija, umna zaostalost
  • okruglo lice sa široko razmaknutim očima (hipertelorizam), prema dolje okrenutim očnim rasporcima, strabizmom i nosom širokog korijena
  • uške su nisko položene, poremećenog izgleda i često imaju uske vanjske slušne hodnike i preaurikularne vezivnokožne privjeske (eng. tags)
  • sindaktilija
  • srčane greške

• mnoga oboljela djeca prežive do odrasle dobi, pokazuju izraziti invaliditet </aside>