<aside>
⚫
Glikogenoze
- autosomno-recesivno
- mutacija gena odgovornih za sintezu ili razgradnju glikogena u stanicama
- na temelju zahvaćenosti nedostatkom enzima:
- jetreni oblik
- mišićni oblik
- mješoviti oblik - Pompeova bolest (svi organi, najviše srce > smrt u prvim godinama života)
</aside>
<aside>
⚫
Galaktozemija
- autosomno-recesivno
- poremećaj metabolizma mliječnog šećera, galaktoze
- nakupljanje u jetri, očnoj leći, bubregu, miokardu, mozgu
- očituje se ubrzo nakon rođenja: žuticom i proljevima
- u daljnjem tijeku dovodi do:
- teškog oštećenja funkcije jetre zbog razvoja ciroze
- oštećenja vida uslijed zamućenja leće (katarakta)
- mentalne retardacije
- prevencija prehranom namjernicama koje ne sadržavaju galaktozu
</aside>
<aside>
⚫
Fenilketonurija
- autosomno-recesivno
- nedostatak enzima fenilalanin hidroksilaze
- poremećaj metabolizma fenilalanina - hiperfenilalaninemija
- stvaranje fenilketona (izlučivanje znojem i mokraćom, specifičan miris)
- očituje se ubrzo nakon rođenja:
- usporenim neurološkim razvojem
- konvulzijama
- kasnije teška mentalna retardacija
- bolesnici tipično imaju svijetlu kožu i svijetle oči
- prevencija prehranom namjernicama koje ne sadržavaju fenilalanin
</aside>
<aside>
⚫
Albinizam
- autosomno-recesivno (većinski)
- nedostatak enzima tirozinaze
- skupina nasljednih poremećaja obilježenih nemogućnošću sinteze melanina
- hipopigmentacija kože, kose i očiju
- osjetljivost na sunčeve zrake, melanom
</aside>