<aside> 🟠

Brutonova agamaglobulinemija

(Agamaglobulinemija vezana za kromosom X)

• X- vezano nasljeđivanje (oboljevaju muška djeca)
• mutacija gena za sintezu tirozin-kinaze
  • izostaje signal za pretvorbu pre-B-stanica u zrele B-stanice
• u koštanoj srži nalazi se normalan broj pre-B-stanica, ali nedostaju:
  • germinativni centri (limfni čvorovi i slezena)
  • plazma stanice
  • imunoglobulina

• bolest se očituje ponavljajućim bakterijskim infekcijama (H. influenzae, S. pneumoniae)
• stanicama posredovana imunost nije zahvaćena što potvrđuje potpuni oporavak nakon uobičajenih virusnih infekcija (iznimke: enterovirus, echovirus, poliovirus)
• 20% bolesnika razvije autoimunosne poremećaje

</aside>

<aside> 🟠

Uobičajena varijabilna imunodeficijencija

• heterogena skupina poremećaja (neki prirođeni, neki stečeni)
• pogođena oba spola
• očituje se u trećem desetljeću života
• obilježena je:
  • hipogamaglobulinemijom
  • poremećenim imunosnim odgovorom na bakterijske infekcije i neka cjepiva

• većina bolesnika ima nešto cirkulirajućih protutijela, ali im nedostaje serumski ili sekretorni IgA
• statistika:
  • 20% bolesnika nema cirkulirajućih limfocita B
  • 80% bolesnika ima normalan broj stanica koje pokazuju IgM na površini
• pokazuju sklonost nizu auoimunosnih poremećaja ali i novotvorina limfatičnih stanica </aside>

<aside> 🟠

Selektivni poremećaj imunoglobulinskih razreda i podrazreda

Izolirani nedostatak IgA

• najučestalija primarna imunodeficijencija
• nema dokaza da je nedostatak IgA udružen s jačom osjetljivošću na respiratorne infekcije
• postoji značajna povezanost s autoimunosnim bolestima
• lijekovi poput zlata, penicilina, fenitoina i sulfasalazina mogu dovesti do sekundarnog nedostatka IgA (lijekovi za liječenje Stillove bolesti, reumatoidnog artritisa)

Pretjerano stvaranje IgM

• nastaje uslijed poremećanog slijeda stvaranja imunoglobulina
• normalno se prvo stvaraju IgM i IgD, zatim IgG, IgA, IgE
• za normalno prekapčanje sinteze IgM potrebno je:
  • vezivanje IL-4 za receptor na površini limfocita B
  • vezivanje CD40 molekule na površini limfocita B za CD40L na CD4 limfocitu T

• bolest nastaje mutacijom gena za CD40L na kromosomu X
• normalno stvaranje IgM-a, izostaje stvaranje drugih izotipova imunoglobulina
  • ponavljajuće infekcije piogenim bakterijama
• signali CD40L su uključeni u aktivaciju makrofaga > podložnost infekcijama za koje je potreban odgovor odgođenom preosjetljivošću (IV) (Pneumocystis jirovecii)
• IgM-a može reagirati s krvnim stanicama > autoimunosna hemolitička anemija, trombocitopenija ili neutropenija </aside>