<aside> 🟠

Aplazija timusa (Di Georgeov sindrom)

• predstavlja poremećaj razvoja treće i četvrte ždrijelne (faringealne) vreće
  • hipoplazija doštitnih žlijezda
  • aplazije/hipoplazije timusa
  • embrionalne greške lica i luka aorte

• u 90% bolesnika postoji delecija 22q11
• zbog različitosti u veličini i položaju delecije razlikujemo:
  • Di Georgeov sindrom (nedostatak T-limfocita + hipokalcemija)
  • Velokardiofacijalni sindrom (blaga imunodeficijencija + malformacije lica i srca)

• patogeneza simptoma:
  • hipokalcemija > tetanički grčevi
  • nedostatak T-limfocita > poremećaj stanične imunosti (virusi, gljive, intracelularne bakterije, protozoe)
• u limfnim čvorovima, slezeni, perifernoj krvi nema T-limfocita
• dijagnostika:
  • RTG prsnog koša gdje se uviđa nedostatak timusa
  • mali broj cirkulirajućih T-limfocita </aside>