zbog mutacije tumorsupresorskog gena na kromosomu 17 (oko centromere)
- sinteza inaktivirajućeg proteina sličnog gvanozin-trifosfatazi > regulacija RAS proteina
- dovodi do razvoja tumora - neurofibroma
incidencija: 1/3000
bolest ima 3 glavne značajke:
- brojni tumori - neurofibromi
- kasno djetinjstvo/adolescencija
- mekane izrasline na peteljci uzduž potkožnih živaca
- mogu se razviti i u unutarnjim organima (stijenka crijeva > opstrukcija)
- dobroćudni, građeni od Schwannovih stanica i fibroblasta
- mogu se razviti i pleksiformni neurofibromi (3-5% prelaze u maligni neurofibrosarkom)
- povećane je učestalsot tumora (Wilmsov tumor, meningeom, gliom vidnog živca, feokromocitom)
- kožne mrlje boje bijele kave (franc. café au lait)
- 95% bolesnika
- uzduž potkožnih živaca
- obično postoji više od 6 mrlja
- pigmentirane mrlje na šarenici oka - Lischovi noduli
- 90% bolesnika
- hamartomi, građeni od melanocita </aside>