• nasljeđivanje prema Mendelovim zakonima može biti:
    • autosomno-dominantno
    • autosomno-recesivno
    • X-vezano recesivno
    • X-vezano dominantno (jako rijetko)
  • najčešće dolazi do “točkastih” mutacija ili mutacija pomaka okvira čitanja (eng. frameshift mutations) koje se onda prenose na potomstvo
  • do mutacija može dođi i za vrijeme embrionalnog razvoja (kongenitalne bolesti)
  • nasljedne genske bolesti mogu biti uzrokovane:

    • mutacijama gena odgovornih za sintezu građevnih bjelančevina

      • Marfanov sindrom, neurofibromatoza tipa 1 i 2, neki oblici Ehlers-Danlosova sindroma

    • mutacijama gena odgovornih za sintezu receptorskih bjelančevina ili kanala

      • obiteljska hiperkolesterolemija, cistična fibroza

    • mutacijama gena odgovornih za sintezu enzima

      • lizosomske bolesti nakupljanja

    • mutacijama gena odgovornih za metabolizam aminokiselina

      • fenilketonurija, albinizam