• broj kromosoma može biti poremećen na način da:
  • u svim stanicama postoji prekobrojni kromosom
  • dio stanica sadrži višak kromosoma, a dio sadrži normalni broj kromosoma (mozaicizam)
  • broj kromosoma normalan, na jednom je od kromosoma došlo do translokacije dijela drugog kromosoma (“učinak mase”)

• brojčani poremećaji kromosoma u svim stanicama tijela potječu iz mejoze, kada dolazi do nerazdvajanja (mejotičke non-disjunkcije)
  • može doći do mitotičke non-disjunkcije koja u dijelu stanica ispravi problem (mozaicizam)
    • fenotipske su posljedice teško predvidive jer ovise o vremenu nastanka

<aside> ⛔

Dob majke i brojčani poremećaji kromosoma

• najvažniji uzročni čimbenik prirođenih brojčanih kromosomskih poremećaja, ponajprije trisomije autosoma je uznapredovala dob majke
• smatra se da poremećaj broja kromosoma potječe iz prve mejotičke diobe zbog produljenog vremena do njezinog dovršenja (često ≥40 g.) u žena

</aside>