EPIDEMIOLOGIJA

• najučestaliji autosomno-dominantni poremećaj (1:500)

ETIOLOGIJA I PATOGENEZA

• uzrokovano mutacijom gena odgovornog za sintezu receptora za lipoprotein male gustoće (eng. low density lipoproteins, LDL)
• mogu je izazvati različite mutacije (potpuni prekid sinteze receptora, poremećen prijenos sintetiziranog receptora od ER do Golgija, nemogućnost vezanja receptora za LDL, …)
• dolazi do povišenja razine kolesterola i LDL-a u plazmi
  • povećanje vrijednosti:
    • heterozigoti - 2-3 puta
    • homozigoti - 5 puta

KLINIČKA SLIKA

• povećana opasnosti od razvoja ateroskleroze i svih njezinih posljedica (infarkt miokarda)
• može doći do nakupljanja makrofaga s masnim sadržajem uzduž ovojnica tetiva i u potkožnom tkivu bilo gdje u tijelu, osobito na očnim kapcima - ksantomi/ksantelazme (lat. xantoma, xantelasma)