- neinvazivne pretrage, samo probirnog karaktera (ne dijagnostičkog)
- omogućuju da se pretragom hormona iz krvi majke prepoznaju trudnice s povećanim rizikom za:
- fetalne trisomije:
- Downov sindrom (trisomija 21)
- Edwardsov sindrom (trisomija 18)
- Patauov sindrom (trisomija 13)
- rađanje djece s defektom neuralne cijevi (otvorena spina bifida ili anencefalija)
- trebalo bi ih ponuditi svim trudnicama bez obzira na njihovu dob
- rezultat učinjenog probirnog testa može biti:
- niskorizičan (normalan)
- visokorizičan (patološki povišen)
- dijagnostika:
- invazivne metode - trisomija
- UZV - defekt neuralne cijevi
- danas postoje 4 vrste probirnih testova:
- rani kombinirani probirni test
- dvostruki, trostruki i četverostruki test
<aside>
🔴
Rani „kombinirani” probirni test
- test novije generacije
- od 11. do 14. tjedna gestacije (rano otkrivanje)
- procjena rizika najčešćih fetalnih trisomija na temelju:
- dobi majke
- razine slobodne beta-podjedinice hCG-a (β-hCG)
- razine PAPP-A (eng. pregnancy-associated plasma protein A)
- ultrazvukom izmjerene debljina potkožnog sloja tekućine u nuhalnom području fetusa
- osjetljivost 90-94%
- treba ga ponuditi svakoj trudnici kao rutinsku pretragu u prvom tromjesečju
</aside>
<aside>
🔴
Dvostruki, trostruki i četverostruki test
- testovi starije generacije
- od 15. do 19. tjedna gestacije
- osnovna mjerenja:
- razina majčinih alfa-fetoproteina (AFP)
- povišeno > otvorena spina bifida, anencefalija, komplikacije u trudnoći, višeplodna trudnoća
- dodatna mjerenja (prethodno +):
- razine hCG (=dvostruki +)
- razine nekonjugiranog estriola (=trostruki +)
- razine inhibina A (=četverostruki +)
- trisomija 21 - osjetljivost 65%
- ako se mjeri i inhibin A - 75%
- trisomija 18 - snižene vrijednosti sva tri biljega, osjetljivost 60-70%
- ultrazvuk + biokemija = osjetljivost 80%
</aside>
- najnovije metode za rano otkrivanje fetalnih kromosomopatija - analiza fetalne DNA iz krvi majke