- rijetki su autosomno-dominantni poremećaji koji se očituju pojavom stotina do tisuća adenomatoznih polipa u crijevu
- osobe imaju visok rizik za nastanak kolorektalnog karcinoma
<aside>
🔴
Porodična adenomatozna polipoza kolona
- najčešći polipozni sindrom
- inaktivacija gena adenomatozne polipoze kolona (APC)
- crijevo oboljelih je prekriveno polipima
- za dijagnozu potrebno je minimalno 100 adenoma
- mogu se naći i oko Vaterove papile
- tubularni adenomi se počnu razvijati već od 10. godine života, a 100% bolesnika u dobi od 40 godina razvije se karcinom
- profilaktička kolektomija
</aside>
<aside>
🔴
Gardnerov sindrom
- osim adenoma debelog crijeva nalaze se i osteomi mandibule, lubanje i dugih kostiju, epidermalne ciste, fibromatoza mekih tkiva te prekobrojni ili nerupturirani zubi
</aside>
<aside>
🔴
Turcotov sindrom
- rijetko, adenomatozna polipoza kolona i tumori središnjeg živčanog sustava (meduloblastomi)
</aside>