• autosomno-recesivna bolest u kojoj se zbog točkaste mutacije (na 6. poziciji beta-globinskog lanca dolazi do zamjene glutamina valinom) gena za beta-globin remeti sintezu hemoglobina što dovodi do stvaranja strukturno abnormalnog hemoglobina S
• s obzirom na to da je poremećena sinteza hema ova bolest, kao i talasemija, pripada grupi hemoglobinopatije

ETIOLOGIJA I PATOGENEZA

• bolest se očituje u homozigota
• najčešće u crnaca
• eritrociti koji u sebi nose HbS zbog njegove polimerizacije nakon otpuštanja kisika gube svoj normalni bikonkavni oblik, postaju srpasti
• nastaju brojne promjene:
  • Ubrzana hemoliza
    • eritrociti stare i troše se brže od normalnih (žive 20 dana)
  • Srpasta pretvorba
    • zbog povremene agregacije HbS-a, pospješuje hipoksiju, hiperkapniju i hipertermiju
  • Sekvestracija u perifernim krvnim prostorima
    • eritrociti su kruti pa pri prolasku kroz slezenu ili neku krvnu žilu zapnu - dolazi do stvaranja tromba (mikroinfarkti u brojnim organima)

PATOLOGIJA

• Periferna krv
  • normokromni, normocitni eritrociti srpastog oblika, broj retikulocita je povećan
• Slezena
  • početna splenomegalija, sekvestracija dovodi do tromboze i infarkta - ožiljkavanje slezene - autosplenektomija
• Kosti
  • kompenzacijska hiperplazija koštane srži i retikulocitoza
  • privremena resorpcija koštanih gredica, nastaju nove pa strše poput četke (eng. crew cut)
  • okluzija malih krvnih žila - aseptična nekroza kosti
• Mozak i osjetni organi
  • mikroinfarkti - spužvasta pretvorba mozga
  • infarkti retine - gubitak vida
• Pluća
  • česta upala, okluzivna vaskulopatija i infarkti, plućna fibroza i hipertenzija
• Hepatobilijarni sustav
  • žutica
  • hiperbilirubinemija dovodi do stvaranja pigmentnih žučnih kamenaca
• Bubrezi
  • infarkti srži i papilarna nekroza
  • hiperfiltracija krvi može uzrokovati nefrotski sindrom
• Spolni organi
  • okluzija kavernoznih tijela - prijapizam (produljena bolna erekcija)

KLINIČKA SLIKA

• za većinu bolesnika karakteristično: teška anemija, vensko-okluzivne komplikacije i kronična hiperbilirubinemija
• različiti oblici: