• skupina nasljednih, autosomno-dominantnih anemija koje karakterizira poremećena sinteza normalnih globinskih lanaca hemoglobina A

ETIOLOGIJA I PATOGENEZA

Alfa-talasemija

• posljedica delecije jednog ili svih četiriju alfa-globinskih gena
  • relativno smanjenje sinteze “Alfa +”
  • potpuni manjak “Alfa 0”

Beta-talasemija

• mutacija gena beta-globinskog lanca - poremećaj transkripcije ili snižena stabilnost mRNA beta-lanaca
  • relativno smanjenje sinteze “Beta +”
  • potpuni manjak “Beta 0”
• najčešći oblik talasemije
• relativni višak alfa-lanaca koji tvore netopljive inkluzije unutar eritrocita i njihovih prekursora - prerana destrukcija eritroblasta unutar koštane srži (neefektivna eritropoeza), kao i lizu zrelih eritrocita u slezeni (hemoliza)

PATOLOGIJA

• Periferna krv
  • hipokromni mikrocitni eritrociti s naznačenom anizocitozom i brojne stanice nalik na metu (eng. target cells), povećan broj retikulocita i normoblasta
• Koštana srž, kosti, jetra i slezena
  • promjene kakve se vide i u ostalim hemolitičkim anemijama
  • u teškim slučajevima u djece vide se deformacije kostiju i zglobova

KLINIČKA SLIKA

• ovisi koliko je smanjeno stvaranje globinskih lanaca

<aside> 🔴

Beta-talasemija

Beta-talasemija major (Cooleyjeva anemija)

• homozigoti za beta-talasemijske gene imaju tešku bolest i ne mogu preživjeti bez periodičnih transfuzija krvi
• anemija, hemoliza, žutica i splenomegalija
• zaostajanje u rastu, zakašnjeli pubertet
• hemosideroza (hemoliza + povećana apsorpcija željeza u crijevima + opetovane transfuzije)
  • taloženje željeza u srce, jetru i mozak
• znatna smrtnost

Beta-talasemija minor (Cooleyjeva greška)

• heterozigoti imaju jedan normalan gen
• asimptomatično

Intermedijarna beta-talasemija

• anemija, ali ne treba davati transfuzije </aside>

<aside> 🔴

Alfa-talasemija

Fetalni hidrops

• delecija svih 4 gena za alfa-lance
• teška anemija, generalizirani edem, eritroblastoza, masivna hepatosplenomegalija
• intrauterina smrt

Hemoglobinopatija H (HbH bolest)

• zbog delecije 3 gena za alfa-lance
• bolest klinički nalikuje beta-talasemiji major

Alfa-talasemija minor

• zbog delecije 2 gena za alfa-lance
• blaga hemoliza
• lokalizacija greške na kromosomu je bitna zbog prijenosa na potomstvo
• klinička slika nalikuje na beta-talasemiju minor

Stanje nositelja

• zbog delecije 1 gena za alfa-lance
• asimptomatično </aside>