lat. syndroma Patau
EPIDEMIOLOGIJA
- incidencija: 1/10.000-15.000 živorođenih
- trudnoća često završava spontanim pobačajem
PATOLOGIJA
- 80% bolesnika ima potpunu trisomiju (kromosom viška od majke)
KLINIČKA SLIKA
- malformacije glave:
- rascjepi usne, nepca i ždrijela + poremećaj razvoja nosa i oka - ciklopija
- izostaje podjela velikog mozga u dvije polutke (holoprozencefalija)
- malformacije udova:
- prekobrojni prsti na ekstremitetima (polidaktilija)
- malformacije srca:
- 80% bolesnika ima teške prirođene kardiovaskularne malformacije
- česta je dekstrokardija
- malformacije gonada:
- u oba spola često poremećena izgleda
- u dječaka:
- kriptorhizam, poremećaj građe skrotuma i vanjskog spolovila
- u djevojčica:
- većina bolesnika umire unutar mjesec dana od poroda, manje od 10% preživi dulje od godinu