lat. syndroma Edwards

EPIDEMIOLOGIJA

• incidencija: 1/6000-8000 živorođenih
• trudnoća često završava spontanim pobačajem

PATOLOGIJA

• više od 95% bolesnika ima potpunu trisomiju 18 (kromosom viška od majke)
• tijekom trudnoće se često nalazi:
  • polihidramnij (pevelika količina plodove vode)
  • malena posteljica
  • samo jedna arterija pupkovine
  • intrauterini zastoj u rastu

KLINIČKA SLIKA

• porođajna masa i duljina su upadljivo manje od očekivanog, izražena hipotonija i hipoplazija mišićnog i potkožnog masnog tkiva

• malformacije glave:
  • hipoplastični orbitalni lukovi, kratki očni otvori, malena usta i donja čeljust (”zgužvani” izgled lica)
  • mikrocefalija
  • izbočeni potiljak, nisko smještene malformirane uške
  • uska zdjelica i kratki sternum
• malformacije udova:
  • stisnute šake, preklapanje kažiprsta preko 3. i 4. prsta
  • konveksni tabani (eng. rocker bottom feet)
• ostale malformacije:
  • srčane greške; malformacije pluća, ošita, probavnog sustava, trbušne stijenke, bubrega i mokraćovoda

• više od 50% djece umire u prvom tjednu života, prvu godinu doživi manje od 10%