lat. syndroma Down

EPIDEMIOLOGIJA

• klinički najvažniji poremećaj broja kromosoma
• incidencija: 1/700 živorođenih
  • razlike ovisno o dobi majke:
    • mlađe od 20 godina - 1/1500
    • starije od 40 godina - 1/30
• većina djece se ipak rađa u mladih majki (80%)
• pad u broju slučajeva zbog pravovremene prenatalne dijagnostike (mogućnost pobačaja)

PATOLOGIJA

• u 95% postoji potpuna trisomija 21 (kromosom viška od majke)
• neki ljudi imaju normalan broj od 46 kromosoma, ali je dio 21. kromosoma translociran na neki drugi kromosom
  • translokacija t(14,21) (najčešća)
  • translokacija t(21,22)
• dio bolesnika pokazuje mozaicizam
  • IQ ovisi o omjeru stanica s trisomijom i stanica s urednim brojem kromosoma

KLINIČKA SLIKA

• umno zaostajanje, mikrocefalija, niski rast, tipični izgled lica, malformacija unutarnjih organa
• prosječni IQ iznosi 50
• 10-20 puta veći rizik od razvoja akutne mijeloične leukemije
• ubrzano starenje
• većina bolesnika razvije Alzheimerovu bolest u ranoj životnoj dobi

• malformacije lica:
  • niski korijen nosa, izraženi epikantus - mongoloidizam
  • usta se ne mogu u potpunosti zatvoriti zbog jezika koji je uvećan (makroglosija) i isplažen
• malformacije udova:
  • na dlanovima brazda 4 prsta (majmunska brazda), iskrivljenje malog prsta (klinodaktilija)
  • palac na stopalima široko razmaknut od drugog prsta