lat. syndroma Turner

EPIDEMIOLOGIJA

• 1 -2 % svih trudnoća (99% s tim kariotipom se spontano pobacuje)
• prevalencija: 1/2500-4000

PATOLOGIJA

• nastaje uslijed potpunog/djelomičnog nedostatka jednog X kromosoma (fenotip: žena)
  • 50% ima kariotip 45, X0 (izgubio se X očeva podrijetla)
  • 50% mozaicizam (npr. 45, X/46, XX)
  • ponekad, postoji jedan X normalne građe i jedan X prstenastog oblika (ring-kromosom)
• u pobačenih fetusa čest je nalaz cističnog higroma u području vrata i generaliziranog hidropsa

KLINIČKA SLIKA

• dijagnoza na temelju kliničkih nalaza, a potvrda analizom kariotipa
• mnoga žiorođena djeca imaju blago izražen fenotip

• malformacije udova:
  • limfedem dorzuma šaka i stopala
  • povećanja kuta između kostiju u laktu (lat. cubitus valgus)
  • kratke 4. metakarpalne i metatarzalne kosti, upadljive jagodice prstiju s petljama na dermatoglifima, hipoplazija noktiju (rijetko)
• malformacije glave i vrata:
  • limfedem ili labavi kožni nabori na stražnjoj strani vrata
  • pterigij na vratu
  • niska linija kose na stražnjoj strani vrata (rijetko)
  • ptoza (rijetko)
• malforamcije unutarnjih organa:
  • malformacije bubrega i hemangiomi
  • prirođene srčane greške (koarkatacija aorte)
  • gonadalna disgeneza - obliteracija jajnika (vezivni tračci) zbog propadanje jajnih stanica (90% već tijekom fetalnog razvoja)
    • ne dolazi do puberteta, razvoja dojki, menstruacije
    • u slučaju mozaicizma 45,X0/46,XY - gonade su hipoplastične, mogu sadržavati tkivo testisa > gonadoblastom (benigno) > seminom (maligno)
• ostale malformacije:
  • širok prsni koš sa široko razmaknutim i uvučenim bradavicama
  • niži rast
  • brojni pigmentirani nevusi (rijetko)
  • umna zaostalost (rijetko)

• liječenje:
  • koarktacija aorte - kirurgija
  • niski rast, ostali endokrini poremećaji - nadomjesna terapija