- u 10-25 % svih trudnoća zametci imaju kromosomski poremećaj
- veliki broj propada u najranijim stadijima
- najčešći su poremećaji broja kromosoma:
- suvišak (trisomija) ili manjak (monosomija) jednog od kromosoma
- trisomija - 25 % spontanih pobačaja i 0,3 % novorođenčadi
- jedan (triploidija) ili dva (tetraploidija) dodatna seta kromosoma
- većina zametaka s kromosomopatijama (npr. trisomija 16) umire in utero, nekoliko je stanja spojivo sa životom do porođaja (suvišak ili manjak pojedinih kromosoma, nebalansirane translokacije
- građevni poremećaji kromosoma su veća rijetkost
- drugi oblici kromosomskih poremećaja (mikrodelecijski i imprinting sindromi)