hepatolentikularna degeneracija
nasljedni je poremećaj metabolizma bakra u kojemu dolazi do oštećenja jetre i središnjeg živčanog sustava zbog odlaganja prekomjerne količine bakra u parenhimalne organe

ETIOLOGIJA I EPIDEMIOLOGIJA

autosomno-recesivno
defekt gena ATP7B
- odgovoran je za sintezu enzima ATP-aze koja posreduje transmembranski prijenos bakra iz jetrenih stanica u međustanični žučni kanalić

PATOGENEZA

normalno se 40 do 60% bakra iz hrane apsorbira u želudcu i dvanaesniku i prenosi krvlju u jetru pri čemu je bakar labavo povezan s albuminom
u jetri se bakar odvaja od albumina i ulazi u citoplazmu jetrenih stanica, gdje se jedan dio upotrebljava za sintezu enzima koji sadrže bakar (citokrom-oksidaza i superoskid-dismutaza)
najveća količina se veže s proteinom koji veže bakar - ceruloplazmin
- u tom obliku se vraća u krv putem koje postaje dostupan perifernim tkivima
izlučivanje bakra putem žuči najvažniji je način reguliranja količine bakra u tijelu
U Wilsonovoj bolesti postoji defekt u izlučivanju bakra u žuč, a izostaje i vezanje za ceruloplazmin - bakar se u slobodnom obliku nakuplja u jetri
do otprilike 5. godine života bakar se nakuplja samo u jetri te su toksični učinci ograničeni na jetru, tek nakon toga bakar krene cirkulirati
- taloži se na druge organe: mozak, rožnica oka, bubrezi, kosti, zglobovi i paratireoidne žlijezde

najveće promjene se nalaze u jetri
u djece se obično vidi nakupljanje masti i glikogena
postupno se razvija slika kroničnog hepatitisa
u mozgu toksično oštećenje ponajprije zahvaća bazalne ganglije (osobito putamen)

u 60% bolesnika pojavljuju se simptomi kroničnog hepatitisa s konačnim razvojem ciroze