• bolesno stanje u kojem koža i vidljive sluznice poprime žutu boju zbog prekomjerna nakupljanja bilirubina u krvi i tkivima

PATOGENEZA

• zbog nakupljanja bilirubina u krvi, iz krvi difundira u ostala tkiva

• nastaje iz hemoglobina (porfirinski prsten)

• bilirubin se u jetri konjugira u diglukuronid te se izluči u žuč

• u crijevu se jedan dio posredstvom bakterija pretvori u urobilinogen (veći dio se vrati u jetru, ostalo se izbaci kroz stolicu)

• nekonjugirani (prehepatički) bilirubin se veže za albumin (ne može dospjeti u mokraću)

• konjugirani (posthepatički) bilirubin je vezan za glukuronsku kiselinu, topljiv u vodi (može dospjeti u mokraću)

KLASIFIKACIJA

• Nekonjugirana hiperbilirubinemija (<20% konjugiranog)
  • posljedica prekomjerne proizvodnje bilirubina tijekom hemolize, oštećenje konjugacije ili oštećenje transporta

• Konjugirana hiperbilirubinemija (>50% konjugiranog)
  • intrahepatička i ekstrahepatička opstrukcija - kolestaza

• Mješovita hiperbilirubinemija (20-50% konjugiranog)
  • smanjena sposobnost jetre da konjugira i izlučuje bilirubin zbog oštećenja i nekroze hepatocita
  • najčešći uzrok je hepatitis

KLINIČKA SLIKA

<aside> 🟡

Nasljedne hiperbilirubinemije s predominantno nekonjugiranim bilirubinom

Gilbertov sindrom

• autosomno-dominantno
• nasljedna mladenačka nekonjugirana hiperbilirubinemija
• smanjena aktivnost UGT (UGT1 i UGT2)
• mutacija gen za UGT1A1
• povremena blaga žutica, traje nekoliko dana pa nestane
• u jetri nema patoloških nalaza

Crigler-Najjarov sindrom

• rijetki sindrom, tip 1 i 2
• mutacije različitih regija UGT1A1 gena
• klasifikacija:
  • tip 1, autosomno-recesivno, nema UGT-a, dijete umre tijekom prve godine (žutica u mozgu - kernikterus)
  • tip 2, autosomno-dominantno, smanjena aktivnost UGT-a, blaga bilirubinemija </aside>