Lizosomske bolesti nakupljanja

• bolesti koje pogađaju manje od 5/10 000 osoba
• pojedinačno su rijetke, ali ih ukupno ima 6000-7000 (u Hrvatskoj boluje oko 250 000 ljudi)
  • kod nas najčešće lizosomske bolesti nakupljanja (Pompeova i Gaucherova bolest, polisahardioze, Fabryeva bolest)
• većina rijetkih bolesti su kronične, degenerativne i smrtonosne
• često su genetskog podrijetla, ali uključuju i rijetke infekcije, autoimune bolesti i degenerativne poremećaje
• dijagnoza je često kasna zbog nespecifičnih simptoma
• lijekovi za rijetke bolesti (tzv. "lijekovi siročad") nisu profitabilni za farmaceutsku industriju, pa su potrebne ekonomske inicijative kako bi ih se potaknulo na razvoj i proizvodnju