• bolesti kod kojih je mutiran samo jedan alel za određenu osobinu (od jednog roditelja), dok je drugi alel za istu osobinu normalan (heterozigot)
• nasljeđivanje:

Porodična hiperkolesterolemija

Marfanov sindrom

Neurofibromatoza (NF)

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)