• bolesti kod kojih su mutirana oba alela za određenu osobinu (od oba roditelja), osoba koja naslijedi oba promijenjena alela je homozigot
  • u roditelja je najčešće mutiran samo jedan alel, obično ne pokazuju bolest
• nasljeđivanje:

Cistična fibroza (CF)

Nasljedni poremećaji metabolizma

Rijetke bolesti