- normalan diploidan broj kromosoma u ljudi je 46
- 22 para autosoma i 1 para gonosoma (XX,XY)
- kromosomski se poremećaji događaju u 10-25 % svih trudnoća
- vodeći uzrok spontanih pobačaja
- vodeći uzrok malformacija i umne zaostalosti u živorođenih
Dijagnostički postupci
Probirni testovi iz krvi majke
Učestalost i vrste kromosomopatija